Dane kontaktowe
Zakład mieści się w budynku Centrum Profilaktyki Nowotworów
ul. W.K. Roentgena 5
02-781 Warszawa
Wejście G
O Poradni
Poradnia Genetyczna prowadzi diagnostykę i poradnictwo genetyczne dla dorosłych chorych na nowotwory, w przypadku uzasadnionego podejrzenia dziedzicznej predyspozycji. Oferujemy także poradnictwo genetyczne i diagnostykę genetyczną dla członków rodzin z ustaloną dziedziczną mutacją markerową (przyczynową).
Informacje dla pacjenta
Poradnia zajmuje się diagnostyką oraz poradnictwem genetycznym dla pacjentów i ich rodzin w przypadku podejrzenia lub stwierdzenia dziedzicznej predyspozycji do nowotworów. Zakres działalności obejmuje m.in.:
- Diagnostykę dorosłych chorych na nowotwory w przypadku podejrzenia dziedzicznej predyspozycji do nowotworów.
- Poradnictwo genetyczne dla chorych z dziedziczną predyspozycją do nowotworów oraz członków ich rodzin.
- Ustalenie rozpoznania zespołu dziedzicznej predyspozycji do nowotworów i jego podłoża genetycznego, wydanie zaleceń dotyczących planu wielospecjalistycznej opieki oraz badań ukierunkowanych na wczesne wykrycie nowotworów.
- W niektórych przypadkach – kwalifikację do profilaktycznych zabiegów chirurgicznych redukujących ryzyko wystąpienia raka w przypadku potwierdzenia mutacji genetycznej o wysokim ryzyku zachorowania.
- Określanie indywidualnego ryzyka zachorowania na raka piersi i jajnika u pacjentek z dziedzicznymi mutacjami (np. BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, ATM, RAD51C, RAD51D, BRIP1) w oparciu o dedykowane programy oceny ryzyka.
- Określanie ryzyka przekazania nieprawidłowego wariantu genetycznego (mutacji) potomstwu.
Skierowanie do poradni
Do ustalenia terminu wizyty niezbędne jest skierowanie do poradni genetycznej od lekarza POZ lub lekarza specjalisty z placówki, która ma kontrakt z NFZ. Zapisy odbywają się na podstawie prawidłowo wypełnionego skierowania do poradni genetycznej (kod 1210).
Badania genetyczne w rodzinie rozpoczyna się od osób, u których rozpoznano nowotwór. Po ustaleniu jaka konkretna patogenna zmiana (mutacja) i w jakim genie jest podłożem zwiększonej zapadalności na nowotwory w rodzinie, możliwe są badania celowane w kierunku nosicielstwa tego nieprawidłowego wariantu u zdrowych członków rodziny.
Najważniejsze informacje
Kto może zostać przyjęty w Poradni Genetycznej?
Pierwszeństwo mają pacjenci z rozpoznanym nowotworem, u których wynik badania genetycznego może wpłynąć na decyzje terapeutyczne.
Podejrzenie dziedzicznej predyspozycji dotyczy szczególnie osób, które:
- zachorowały na raka w młodym wieku,
- mają krewnych z nowotworami,
- chorują na raka rdzeniastego tarczycy, raka nadnerczy, raka jajnika,
- mają ≥ 50 polipów w jelicie grubym.
Zdrowe osoby powinny wykonać badanie genetyczne, jeśli w rodzinie wykryto mutację genu predyspozycji do raka.
Przygotowanie do wizyty w Poradni Genetycznej
Planując wizytę w naszej poradni, prosimy pamiętać o zabraniu niezbędnych dokumentów:
- dowód osobisty,
- dokumentacja medyczna pacjenta z dotychczasowego leczenia (wyniki badań genetycznych, histopatologicznych, obrazowych, karty informacyjne z hospitalizacji),
- dokumentacja medyczna krewnych pacjenta, u których rozpoznano raka (wyniki badań genetycznych, histopatologicznych, badań obrazowych, karty informacyjne z hospitalizacji),
- notatki dotyczące występowania nowotworów w rodzinie, w tym: imię i nazwisko osoby, u której rozpoznano nowotwór, rok urodzenia, informacje o rozpoznaniu (jaki nowotwór, w jakiej lokalizacji, w jakim wieku, czy znany jest wynik badania genetycznego).
Czy badanie genetyczne może wykryć u mnie raka?
Nie. Badanie genetyczne określa obecność mutacji dziedzicznej, która zwiększa ryzyko zachorowania na raka, ale nie daje informacji o aktualnym stanie zdrowia.
Rekomendujemy udział w populacyjnych badaniach przesiewowych: mammografia, cytologia, kolonoskopia.
Czy badanie genetyczne może wykluczyć u mnie ryzyko raka?
Nie. Prawidłowy wynik badania nie oznacza braku ryzyka. Większość nowotworów to przypadki sporadyczne wynikające z mutacji nabytych, np. pod wpływem:
- palenia tytoniu,
- promieniowania UV,
- zakażeń HPV,
- złej diety, otyłości, niskiej aktywności fizycznej.
Jednym z głównych czynników ryzyka jest wiek. Modyfikacja stylu życia pozwala zmniejszyć ryzyko.
Co można zrobić, gdy ktoś ma dziedziczną predyspozycję do raka?
W takiej sytuacji zaleca się badania ukierunkowane na wczesne wykrycie nowotworów, np. badania obrazowe lub endoskopowe.
W szczególnych przypadkach możliwe jest także zastosowanie profilaktycznych zabiegów chirurgicznych, które mają na celu zmniejszenie ryzyka zachorowania.
Poznaj kierownictwo i kadrę Kliniki
