Dane kontaktowe

Samodzielna Pracownia Cytogenetyki
W.K. Roentgena 5, 02-781 Warszawa

Tel./Fax (22) 546 26 20

E-mail spc@nio.gov.pl

INFORMACJE OGÓLNE

O Pracowni

Wykonujemy badania cytogenetyczne z zakresu diagnostyki i czynników rokowniczych, głównie u pacjentów z hematoonkologicznymi chorobami rozrostowymi. Badania wykonywane są technikami cytogenetyki klasycznej (kariotypowanie, GTG/W) i fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ (FISH, T-FISH, cIg-FISH) przy użyciu sond DNA (CE-IVD), ujawniających specyficzne fuzje genowe, rearanżacje, delecje lub powielenia genów. Oznaczenia prowadzone są na materiale komórek nowotworowych bezpośrednio po pobraniu od pacjenta, po hodowli in vitro oraz na materiale ze skrawków parafinowych. Badania diagnostyczne wykonywane są dla potrzeb pacjentów NIO-PIB i innych ośrodków.

Wykonywane procedury diagnostyczne są zwalidowane i poddawane kontrolom wewnętrznym i zewnętrznym. Pracownia uczestniczy w programach oceny jakości badań, organizowanych przez:

Europejską Kontrolę Jakości GenQA (Genomics Quality Assessment), Oxford, UK – Zakres: FISH, KARIOTYPOWANIE
- Lymphoma
- Myeloid Disorders
Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka „Laboratorium rekomendowane przez PTGC”
- Cytogenetyka klasyczna w ramach diagnostyki postnatalnej zmian somatycznych
- Technika FISH w ramach diagnostyki postnatalnej zmian somatycznych

Samodzielna Pracownia Cytogenetyki posiada numer ewidencji Krajowej Izby Diagnostów Laboratoryjnych: 0275.

Równolegle w Pracowni prowadzimy działalność naukową, koncentrującą się na poszukiwaniu cytogenetycznych markerów diagnostycznych i prognostycznych w chłoniakach oraz ocenie klinicznego znaczenia poszczególnych aberracji cytogenetycznych w kontekście rozpoznania i prognozowania nowotworów. Do najważniejszych osiągnięć należą:

współautorstwo w odkryciu nowej podgrupy agresywnych chłoniaków B-komórkowych: High-grade B-cell lymphoma with 11q aberrations (WHO, 2022). Obecnie prowadzimy pogłębione badania profilu mutacyjnego (WES, Whole Exome Sequencing) MYC-negatywnych i MYC-pozytywnych przypadków z aberracją 11q;
udział w tworzeniu rekomendacji Polskiej Grupy Szpiczakowej (PGSZ), dotyczących rozpoznawania i leczenia szpiczaka plazmocytowego. W opublikowanych zaleceniach PGSZ 2022/2023 podkreślono konieczność wykonywania badań FISH u pacjentów ze szpiczakiem. Wprowadziliśmy technikę target FISH (T-FISH) na wyodrębnionych plazmocytach, co zwiększyło jakość diagnostyki i precyzję wykrywania aberracji (geny: TP53, IGH/FGFR3, IGH/MAF, 1q/1p);
badania nad genetycznymi mechanizmami patogenezy i progresji chłoniaka z komórek płaszcza, szczególnie w obszarze zaburzeń genów CCND1, CCND2 i CCND3.

KIEROWNICTWO PRACOWNI

Poznaj kierownictwo i kadrę Pracowni

KIEROWNIK Pracowni

dr hab. n. med.

Beata Grygalewicz

Nasz Zespół

Specjaliści Laboratoryjnej Genetyki Medycznej

dr hab. n. med. Barbara Pieńkowska-Grela
@: barbara.pienkowska-grela@nio.gov.pl
dr n. med. Renata Woroniecka
@: renata.woroniecka@nio.gov.pl
mgr Jolanta Rygier
@: jolanta.rygier@nio.gov.pl

Diagności laboratoryjni

mgr Aleksandra Kotyl
@: aleksandra.kotyl@nio.gov.pl
mgr Nikolina Góral
@: nikolina.goral@nio.gov.pl
mgr Alina Głąb
@: alina.glab@nio.gov.pl

Pozostali pracownicy

mgr Natalia Maławska
@: natalia.malawska@nio.gov.pl
mgr Katarzyna Wojtkowska
@: katarzyna.wojtkowska@nio.gov.pl
techn. Elżbieta Stańczykowska
@: elzbieta.stanczykowska@nio.gov.pl

WYBRANE PUBLIKACJE NAUKOWE

Publikacje naukowe

Woroniecka R, Rymkiewicz G, Bystydzienski Z, Pienkowska-Grela B, Rygier J, Malawska N, Wojtkowska K, Goral N, Blachnio K, Chmielewski M, Bartnik-Glaska M, Grygielwicz B. Cytogenomic features of Richter transformation. Mol Cytogenet. 2023 Nov 8;16(1):31. doi: 10.1186/s13039-023-00662-0.
Woroniecka R, Rymkiewicz G, Szafron LM, Blachnio K, Szafron LA, Bystydzienski Z, Pienkowska-Grela B, Borkowska K, Rygier J, Kotyl A, Malawska N, Wojtkowska K, Parada J, Borysiuk A, Murcia Pienkowski V, Rydzanicz M, Grygielwicz B. Cryptic MYC insertions in Burkitt lymphoma: New data and a review of the literature. PLoS One. 2022 Feb 15;17(2):e0263980.
Krzysztof Giannopoulos, Krzysztof Jamroziak, Lidia Usnarska-Zubkiewicz, Dominik Dyffeld, Artur Jurczyszyn, Jan Walewski, Ewa Lech-Marańda, Agnieszka Druszd-Sitek, Tomasz Wróbel, Adam Walter-Croneck, Barbara Pieńkowska-Grela, Grzegorz Charliński, Wiesław Wiktor Jędrzejczak, Bogdan Małkowski, Iwona Hus, Joanna Mańko, Sebastian Giebel, Ryszard Czepa, Jerzy Meder, Anna Dmoszyńska. Zalecenia Polskiej Grupy Szpiczakowej dotyczące rozpoznawania i leczenia szpiczaka plazmocytowego oraz innych dyskrazji plazmocytowych na rok 2022/23. http://szpiczak.org/wp-content/uploads/aktualnosci/2022/Zalecenia-Polskiej-Grupy-Szpiczakowej-2022_2023.pdf
Grygalewicz B, Woroniecka R, Rymkiewicz G, Rygier J, Malawska N, Blachnio K, Bystdzinski Z, Borysiuk, Nowakowska B, Pienkowska-Grela B. Genetic progression of post transplant Burkitt-like lymphoma case with 11q-Gain/Loss and MYC amplification. Cancer Genet 2020;245:1-5. doi: 10.1016/j.cancergen.2020.05.001.
Martin-Garcia D., A. Navarro, R. Valdes-Mas, G. Clot, J. Gutierrez-Abril, M. Prieto, I. Ribera-Cortada, R. Woroniecka, G. Rymkiewicz, S. Bens, L. de Leval, A. Rosenwald, A. Ferry, D. E. Hsi, Kai Fu, L. Delabie, D. Weisenburger, D. de Jong, F. Climent, Sj. O'Connor, SH. Swerdlow, D.Torrents, S. Beltran, B. Espinet, B. Gonzalez-Farre, L.Veloza, D. Costa, E. Mautes, E. Balagué, Dott L, Quintanilla-Martinez, ES. Jaffe, C.Lopez-Otin, I. Salaverria, X.S. Puente, E.Camp, S. Bea, C. Cazzaniga, M. Bonzheim, M. Herreros, N. Otwanger, P. Geonen, F. Bartes, B. Rimmele, H. Durante, C., Nieveen-van Dijkum E., Stalmeier P., Dedecjus M., Netea-Maier R., European Journal of Cancer, vol. 179, 2023, s. 98-112, DOI:10.1016/j.ejca.2022.11.005.
Rymkiewicz G, Grygalewicz B, Chechlinska M, Blachnio K, Bystdzinski Z, Romojerko-Jarosinska J, Woroniecka R, Zajdel M, Domanska-Czyz K, Martin-Garcia D, Nadeu F, Swoboda P, Rygier J, Pienkowska-Grela B, Siwicki JK, Prochorcz-Sobieski M, Salaverria I, Siebert R, Walewski J. A comprehensive flow-cytometry-based immunophenotypic characterization of Burkitt-like lymphoma with 11q aberration. Mod Pathol. 2018; 12: 12:1:doi.
Giannopoulos K., Jamroziak K., Usnarska-Zubkiewicz L., Dyffeld D., Jurczyszyn A., Walewski J., Lech-Marańda E., Walter-Croneck A., Pieńkowska-Grela B., Wróbel T. et al. Zalecenia Polskiej Grupy Szpiczakowej dotyczące rozpoznawania i leczenia szpiczaka plazmocytowego oraz innych dyskrazji plazmocytowych na rok 2018/2019. Acta Haematologica Polonica 2018; 49(4): 157-206.
Grygalewicz B., Woroniecka R., Rymkiewicz G., Rygier J., Borkowska K., Kotyl A., Blachnio K., Bystdzinski Z., Nowakowska B., Pienkowska-Grela B. The 11q-Gain/Loss Aberration Occurs Recurrently in MYC-Negative Burkitt-like Lymphoma With 11q Aberration, as Well as MYC-Positive Burkitt Lymphoma and MYC-Positive High-Grade B-Cell Lymphoma, NOS. Am J Clin Pathol. 2019 Aug 1;152(2):117-28. doi: 10.1093/ajcp/aqx139.
Grzaszko N., Hajek R., Hus M.; Chocholska S.; Morawska; M. Giannopoulos K.; Czarnocki K.; Druszd-Sitek, A.; Pienkowska-Grela B.; Rygier J.; Usnarska-Zubkiewicz L.; Dyffeld D.; Kubicki T.; Jurczyszyn A.; Korysz M.; Domysławska A. Chromosome 1 amplification has similar prognostic value to del(17p13) and t(14;14)(p16;q32) in multiple myeloma patients: analysis of real-life data from the Polish Myeloma Study Group. Leuk Lymphoma. 2017;58(9):1:15.
Zajdel M, Rymkiewicz G, Chechlinska M, Blachnio K, Pienkowska-Grela B, Grygalewicz B, Goryca K, Cieslikowska M, Bystdzinski Z, Swoboda P, Walewski J, Siwicki JK. MR expression in MYC-negative DLBCL with partial trisomy 11 is similar to classical Burkitt lymphoma and different from diffuse large B-cell lymphoma. Tumour Biol. 2015;36 (7), 5377-88.
Pienkowska-Grela B, Rymkiewicz G, Grygalewicz B, Woroniecka R, Krawczyk P, Czyz-Domanska K, Walewski J (2011). Partial trisomy 11, dup(11)(q23q13), as a defect characterizing lymphomas with Burkitt pathomorphology without MYC gene rearrangement. Med Oncol 2011 Dec;28(4):1589-95. doi: 10.1007/s12032-010-9614-0.

FORMULARZE DO POBRANIA

Formularze do pobrania

W celu wykonania komercyjnego badania diagnostycznego w Samodzielnej Pracowni Cytogenetyki lekarz kierujący powinien poprawnie wypełnić formularz skierowania, oraz uzyskać od pacjenta zgodę na wykonanie badania genetycznego oraz przechowywanie materiału na formularzu świadomej zgody pacjenta.

pr15.9_k1_f6_w4 skierowanie zewnętrzne płatne

.pdf

pr15.9_k1_f1_w4_deklaracja świadomej zgody pacjenta