O Pracowni

Wykonujemy badania cytogenetyczne z zakresu diagnostyki i czynników rokowniczych, głównie u pacjentów z hematoonkologicznymi chorobami rozrostowymi. Badania wykonywane są technikami cytogenetyki klasycznej (kariotypowanie, GTG/W) i fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ (FISH, T-FISH, cIg-FISH) przy użyciu sond DNA (CE-IVD), ujawniających specyficzne fuzje genowe, rearanżacje, delecje lub powielenia genów. Oznaczenia prowadzone są na materiale komórek nowotworowych bezpośrednio po pobraniu od pacjenta, po hodowli in vitro oraz na materiale ze skrawków parafinowych. Badania diagnostyczne wykonywane są dla potrzeb pacjentów NIO-PIB i innych ośrodków.

Wykonywane procedury diagnostyczne są zwalidowane i poddawane kontrolom wewnętrznym i zewnętrznym. Pracownia uczestniczy w programach oceny jakości badań, organizowanych przez:

• Europejską Kontrolę Jakości GenQA (Genomics Quality Assessment), Oxford, UK – Zakres: FISH, KARIOTYPOWANIE
  • Lymphoma
  • Myeloid Disorders
• Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka „Laboratorium rekomendowane przez PTGC”
  • Cytogenetyka klasyczna w ramach diagnostyki postnatalnej zmian somatycznych
  • Technika FISH w ramach diagnostyki postnatalnej zmian somatycznych

Samodzielna Pracownia Cytogenetyki posiada numer ewidencji Krajowej Izby Diagnostów Laboratoryjnych: 0275.

Równolegle w Pracowni prowadzimy działalność naukową, koncentrującą się na poszukiwaniu cytogenetycznych markerów diagnostycznych i prognostycznych w chłoniakach oraz ocenie klinicznego znaczenia poszczególnych aberracji cytogenetycznych w kontekście rozpoznania i prognozowania nowotworów. Do najważniejszych osiągnięć należą:

• współautorstwo w odkryciu nowej podgrupy agresywnych chłoniaków B-komórkowych: High-grade B-cell lymphoma with 11q aberrations (WHO, 2022). Obecnie prowadzimy pogłębione badania profilu mutacyjnego (WES, Whole Exome Sequencing) MYC-negatywnych i MYC-pozytywnych przypadków z aberracją 11q;
• udział w tworzeniu rekomendacji Polskiej Grupy Szpiczakowej (PGSZ), dotyczących rozpoznawania i leczenia szpiczaka plazmocytowego. W opublikowanych zaleceniach PGSZ 2022/2023 podkreślono konieczność wykonywania badań FISH u pacjentów ze szpiczakiem. Wprowadziliśmy technikę target FISH (T-FISH) na wyodrębnionych plazmocytach, co zwiększyło jakość diagnostyki i precyzję wykrywania aberracji (geny: TP53, IGH/FGFR3, IGH/MAF, 1q/1p);
• badania nad genetycznymi mechanizmami patogenezy i progresji chłoniaka z komórek płaszcza, szczególnie w obszarze zaburzeń genów CCND1, CCND2 i CCND3.