Dane kontaktowe
Ul. W.K. Roentgena 5
02-781 Warszawa
Budynek Naukowy (F)
Zakład Diagnostyki Genetycznej i Molekularnej Nowotworów obejmuje zespół doświadczonych specjalistów z zakresu laboratoryjnej genetyki medycznej, diagnostów laboratoryjnych, biologów i biotechnologów oraz zespół pracowników technicznych ukierunkowanych na wykonywanie diagnostycznych i naukowych badań genetycznych mających na celu identyfikację mutacji germinalnych i somatycznych oraz określenie ich roli w patogenezie procesu nowotworzenia.
Zakres działalności
Genetyczna diagnostyka nowotworów wykonywana w Zakładzie za pomocą technik biologii molekularnej umożliwia:
- Różnicowanie nowotworów,
- Kwalifikację pacjentów do terapii celowanych oraz monitorowanie przebiegu procesu leczenia,
- Wykrycie predyspozycji dziedzicznych oraz określenie ryzyka rozwoju danego nowotworu, która stanowi podstawę do objęcia poradnictwem genetycznym i wdrożenia profilaktyki u rodzin podwyższonego ryzyka.
W skład Zakładu Diagnostyki Genetycznej i Molekularnej Nowotworów wchodzą następujące jednostki:
- Pracownia Genotypowania i Sekwencjonowania Masowego,
- Laboratorium Cytogenetyki Molekularnej Guzów Litych FISH,
- Pracownia Badań Predyspozycji Genetycznych Nowotworów,
- Pracownia Wdrażania i Walidacji Molekularnych Technik Diagnostycznych,
- Pracownia Badań COVID-19 i HPV.
Zakład jest wpisany do rejestru Krajowej Izby Diagnostów Laboratoryjnych – KIDL 2826.
Poznaj kierownictwo i kadrę Zakładu
Andrzej Tysarowski, MBA
Zespół
Adiunkci
- dr n. med. Agnieszka Dansonka-Mieszczowska
- dr n. przyr. Iwona Rzepecka
- dr n. med. Andrzej Tysarowski
Specjaliści laboratoryjnej genetyki medycznej
- dr n. med. Andrzej Tysarowski
- dr n. med. Agnieszka Dansonka-Mieszczowska
- dr n. med. Aneta Janiec-Jankowska
- dr n. med. Ewa Kwiatkowska
- dr n. przyr. Iwona Rzepecka
- dr n. med. Anna Stachurska
Diagności laboratoryjni
- mgr Magdalena Grabowska-Kierzył
- mgr Anna Grzelak
- mgr Agnieszka Jenike
- dr n. przyr. Bożena Konopka
- mgr Kinga Koszucka
- mgr Paweł Leszczyński
- mgr Martyna Łukasik
- mgr Urszula Piekarska
- mgr Katarzyna Olszewska
- dr n. med. Katarzyna Seliga
- mgr Aneta Wojnowska
- mgr Renata Zub
- mgr Agata Piaścik
- mgr Dominika Studnicka
- mgr Dominika Klimczak
Biolodzy / biotechnolodzy
- mgr Agata Dalka
- mgr Karolina Drabot-Zacharek
- mgr Alicja Gołofit
- dr n. med. Aleksandra Gos
- inż. biotechn. Renata Łotocka
- mgr Kinga Kierzkowska
- mgr Aleksandra Nowak
- mgr Agnieszka Podgórska
- mgr Paulina Rokicka
- dr n. biol. Agata Wdowiak
- mgr Gabriela Małek
- mgr Anna Zimniewicz
Technicy
- St. tech. Ewa Cybulska
- tech. Karolina Duda
- St. tech. analityki med. Iwona Tyszer-Kowalczyk
Badania i współpraca
Zakład Diagnostyki Genetycznej i Molekularnej Nowotworów przeprowadza badania genetyczne w kierunku oceny zmian w genach BRCA1 i BRCA2 oraz zaburzeń systemu rekombinacji homologicznej (HRD) w celu kwalifikacji pacjentek z zaawansowanym rakiem jajnika do terapii celowanej z zastosowaniem inhibitorów PARP. Ponadto Zakład wykonuje badania na obecność fuzji genu receptory kinazy tyrozynowej dla neurotrofín (NTRK), metodą sekwencjonowania następnej generacji (NGS), nest-generation sequencing wymaganego w przypadku realizacji programu lekowego „Leczenie pacjentów z guzami litymi z fuzją genu receptory kinazy tyrozynowej dla neurotrofin (NTRK)”.
| Rodzaj nowotworu | Badane geny | Technika |
|---|---|---|
| Nowotwór płuca (NDRP) | EGFR, ALK, ROS1 oraz KRAS, BRAF, HER2, MET, FGFR, RET, NTRK 1/2/3 | NGS, qPCR, sekwencjonowanie Sangera, ddPCR, FISH |
| Nowotwór jelita grubego | KRAS, NRAS, BRAF, sygnatura genomowa MSI | qPCR, sekwencjonowanie Sangera |
| Nowotwór piersi | BRCA1/2, PIK3CA, HER2 | NGS, qPCR, FISH |
| Nowotwór jajnika | BRCA1/2, sygnatura genomowa HRD | NGS |
| Nowotwór endometrium | TP53, POLE, MSI i inne | NGS, Sanger, PCR/qPCR |
| Nowotwór szyjki macicy | HPV | qPCR |
| Nowotwór prostaty | BRCA1/2 | NGS |
| Czerniak | BRAF, NRAS, cKIT, GNAQ, GNA11 | qPCR, Sanger |
| GIST | cKIT, PDGFRA | Sanger |
| Mięsaki | Rearanżacje FISH, panele NGS, IDH1/2, H3F3A/B, CTNNB1 | FISH, NGS, Sanger |
| Nowotwór tarczycy | RET, BRAF, TERT, NTRK | qPCR, NGS |
| Nowotwory OUN | IDH1/2, 1p/19q, MGMT, H3F3A, EGFR, fuzje | qPCR, FISH, pirosekwencjonowanie, Sanger, NGS |
| Nowotwór trzustki | BRCA1/2 | NGS |
| CLL | IGHV, TP53 | NGS |
| ctDNA – status genów | EGFR, BRAF, KRAS | qPCR |
| Analiza ctDNA | Panele BRCA1/2, panele wielogenowe | NGS |
| Terapie agnostyczne | Fuzje genowe (NTRK i inne) | NGS |
| HRD | BRCA1, BRCA2, sygnatura HRD | NGS |
| CGP (profilowanie genomowe) | 300–500 genów, MSI, TMB, HRD | NGS |
Pracownia Badań Predyspozycji Genetycznych Nowotworów wykonuje przed wszystkim oznaczenia genów: BRCA1, BRCA2, APC, ATM, BAP1, BARD1, BMPR1A, BRIP1, CDH1, CDKN2A p16, CHEK2, DICER1, EPCAM, FLT1, KRAS, MEN1, MET, MLH1, MSH2, MSH6, MUTHY, NBN, NF1, NF2, NTHL1, PALB2, PMS2, POLD1, POLE, PTCH1, PTEN, RAD51C, RAD51D, RBI, RET, RNF43, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, SMARCB1, SMARCA4, STK11, SUFU, TP53, TSC1, TSC2, VHL i inne.
Badania molekularne prowadzone są z wykorzystaniem nowoczesnych technik biologii molekularnej tj. sekwencjonowania następnej generacji (NGS), sekwencjonowania bezpośredniego metodą Sangera, prospektywnej hybrydyzacji, MLPA, qPCR, ddPCR i innych modyfikacji reakcji PCR.
Zakład uczestniczy w regularnych wewnętrznych i zewnętrznych kontrolach jakości badań genetycznych, w tym:
- EMGN (European Molecular Genetics Quality Network),
- Certyfikat PTGC (Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka),
- UK NEQAS Molecular Genetics (United Kingdom National External Quality Assessment Service),
- GenQA (Genomic Quality Assessment),
- QCMD (Quality Control for Molecular Diagnostics),
- COLON External Quality Assessment (EQA) organizowane przez European Society of Pathology.
W wyniku prowadzonych badań Zakład jako pierwsza jednostka w Polsce wdrożył molekularne badania diagnostyczne w kierunku kwalifikacji pacjentów do terapii celowanej w GIST, raku jelita grubego, niedrobnokomórkowym raku płuca czy czerniaku.
Zakład opracował i wdrożył standardy przygotowania materiału archiwalnego do diagnostyki molekularnej, zmodernizował testy genetyczne, przygotował ogólnopolski proces audytu ośrodków wykonujących badania onkogenetyczne. Wyniki badań były publikowane m.in. w czasopiśmie Onkologia w Praktyce Klinicznej.
Jednostki Zakładu są wyposażone w nowoczesny sprzęt badawczy (NGS, systemy PCR/qPCR/ddPCR, bioanalizatory, systemy izolacji kwasów nukleinowych) zakupiony w ramach Narodowego Programu Zwalczania Chorób Nowotworowych.
Zakład współpracuje z krajowymi i zagranicznymi ośrodkami naukowymi, uczestniczy w projektach finansowanych przez Narodowe Centrum Nauki i Agencję Badań Medycznych. Współpracuje ze wszystkimi klinikami NIO-PIB w Warszawie i jednostkami zewnętrznymi.
Wybrane publikacje naukowe
- Recommendations of the Polish Sarcoma Group on diagnostic-therapeutic procedures and control in patients with type 1 neurofibromatosis (NF1) and the associated malignant neoplasm of peripheral nerve sheaths. Piotr Rutkowski, Anna Raciborska, Agnieszka Szumera-Ciećkiewicz, Paweł Sobczuk, Mateusz Spałek, Hanna Koseła-Paterczyk, Iwona Ługowska, Katarzyna Bilska, Monika Gos, Janusz Ryś, Ewa Chmielik, Andrzej Tysarowski, Konrad Zaborowski, Małgorzata Oczko-Wojciechowska, Patrycja Castaneda-Wysocka, Donata Makuła, Marcin Zdzienicki, Marcin Ziętek, Piotr Fonrobert, Kamil Dolecki, Marek Dedecjus, Anna Czarnecka; Nowotwory Journal of Oncology, vol. 72, nr 2, 2022, ss. 106–128, DOI:10.5603/NJO.2022.0018
- Diagnostic Utility of Genetic and Immunohistochemical H3-3A Mutation Analysis in Giant Cell Tumour of Bone. Michał Wągrodzki, Andrzej Tysarowski, Katarzyna Seliga, Aneta Wojnowska, Maria Stepaniuk, Patrycja Castañeda Wysocka, Donata Makuła, Andrzej Pieńkowski, Bartłomiej Szostakowski, Renata Zub, Piotr Rutkowski; International Journal of Molecular Sciences, vol. 23, nr 2, 2022, ss. 1-10, DOI:10.3390/ijms23020969
- Thoracic neoplasms. Maciej Krzakowski, Jacek Jassem, Adam Antczak, Katarzyna Blasinska-Przerwa, Joanna Chorostowska-Wynimko, Rafał Dziadziuszko, Maciej Głogowski, Tomasz Grodzki, Dariusz Kowalski, Rafał Krenke, Renata Langfort, Wojciech Olszewski, Tadeusz Orłowski, Paweł Śliwiński, Andrzej Tysarowski, Witold Rzyman, Marek Woźniewski; Oncology in Clinical Practice, vol. 18, nr 1, 2022, ss. 1-39, DOI:10.5603/OCP.2021.0022
- Diagnostyka z wykorzystaniem sekwencjonowania następnej generacji (NGS) w mięsakach – rekomendacje. Piotr Rutkowski, Monika Prochorec-Sobieszek, Michał Wągrodzki, Katarzyna Seliga, Maciej Krzakowski, Anna M. Czarnecka, Tomasz Świtaj, Andrzej Kawecki, Anna Raciborska, Andrzej Tysarowski; Onkol Prakt Klin Edu 2020;6(1):1-8.
- Quality and practical aspects of pathological and molecular diagnostics in metastatic colorectal cancer (mCRC). Andrzej Tysarowski, Anna Nasierowska-Guttmejer; Contemp. Oncol. (Pozn) 2018; 22 (2): 75–85. Online publish date: 2018-06-30, DOI: https://doi.org/10.5114/wo.2018.77047