Gastrointestinal stromal tumors – GIST, czyli nowotwory podścieliskowe przewodu pokarmowego, przez długi czas były błędnie klasyfikowane i traktowane przez naukowców jako „inne” typy mięsaków. Pierwsze wzmianki o tego typu guzach pojawiły się w literaturze medycznej już w latach 80. XX wieku, jednak dopiero na przełomie lat 90. nastąpił przełom w ich rozpoznawaniu i leczeniu.

Pogłębione analizy molekularne oraz rozwój nowoczesnych terapii zmieniły podejście do leczenia tych schorzeń. Historycznym momentem było zidentyfikowanie charakterystycznych mutacji w genach KIT i PDGFRA, które okazały się odpowiedzialne za niekontrolowany wzrost komórek nowotworowych w większości GIST. To odkrycie nie tylko pozwoliło precyzyjniej diagnozować te nowotwory, ale również stało się podstawą do opracowania innowacyjnych terapii celowanych. Wprowadzenie dedykowanych leków zapoczątkowało nową erę w leczeniu GIST, oferując pacjentom znacząco lepsze rokowania i szansę na dłuższe, lepszej jakości życie.

Dzięki stałemu postępowi w diagnostyce oraz rozwojowi nowoczesnych terapii, leczenie GIST jest coraz bardziej precyzyjne i skuteczne. Ważną rolę w tym obszarze odgrywa Narodowy Instytut Onkologii, oferując pacjentom dostęp do kompleksowej opieki medycznej oraz najnowszych możliwości terapeutycznych.

 

Niechciany „gość” w przewodzie pokarmowym

 – GIST to nowotwory wywodzące się z komórek Cajala, które są naturalnym „rozrusznikiem” przewodu pokarmowego. Odpowiadają za rytmiczne skurcze mięśni jelit i żołądka, które umożliwiają przesuwanie się pokarmu. Najczęściej lokalizują się w żołądku i jelicie cienkim. Charakterystyczne dla GIST są mutacje w genach, które prowadzą do niekontrolowanego wzrostu tych komórek nowotworowych.– tłumaczy prof. Piotr Rutkowski, kierownik Kliniki Tkanek Miękkich, Kości i Czerniaków NIO-PIB.

Objawy GIST są niespecyficzne i często mylone z innymi schorzeniami, co utrudnia ich wczesne rozpoznanie. Pacjenci mogą doświadczać bólów brzucha, uczucia pełności po posiłkach, a także krwawień z przewodu pokarmowego, które prowadzą do niedokrwistości, a w niektórych przypadkach, także objawów niedrożności przewodu pokarmowego. – dodaje.

W zaawansowanych stadiach choroby pojawiają się objawy zablokowanych jelit, a także utrata masy ciała i ogólne osłabienie. Ze względu na różnorodność i niejednoznaczność symptomów, niezwykle ważna jest dokładna diagnostyka oparta na badaniach obrazowych, takich jak tomografia komputerowa czy rezonans magnetyczny, uzupełniona o analizę molekularną pozwalającą na wykrycie charakterystycznych mutacji. Podstawową formą leczenia, umożliwiającą osiągnięcie trwałej remisji u wielu pacjentów, jest leczenie chirurgiczne.

 

Klucz do skutecznej terapii

Jednym z wiodących ośrodków w Polsce, który specjalizuje się w leczeniu GIST, jest Narodowy Instytut Onkologii.

 – W leczeniu GIST niezwykle istotne jest kompleksowe i indywidualne podejście, które uwzględnia wszystkie etapy choroby, niezależnie od stopnia jej zaawansowania. Nasi Pacjenci mogą liczyć na kompleksową opiekę, obejmującą diagnostykę, leczenie chirurgiczne oraz analizę genetyczną. W przypadkach zaawansowanych lub nieoperacyjnych nowotworów stosuje się terapie celowane, które skutecznie hamują rozwój choroby i poprawiają jakość życia pacjentów. – kontynuuje prof. Rutkowski. Dzięki takiemu całościowemu podejściu możliwe jest skuteczne monitorowanie przebiegu choroby oraz szybka reakcja na ewentualną progresję nowotworu.

Znaczący postęp terapeutyczny w leczeniu GIST potwierdzają wyniki płynące z prowadzonych w ostatnich latach licznych badaniach klinicznych. Leki takie jak imatynib, sunitynib, regorafenib awapritynib oraz ripretynib wykazały wysoką skuteczność w kontrolowaniu choroby, nawet w trudnych przypadkach, które do niedawna miały ograniczone możliwości leczenia. Działają precyzyjnie na zmienione genetycznie białka odpowiedzialne za rozwój nowotworu, dzięki czemu skutecznie hamują jego wzrost i rozprzestrzenianie się, nawet w zaawansowanych stadiach choroby. Dzięki ich zastosowaniu pacjenci mogą liczyć na dłuższe okresy stabilizacji oraz lepszą jakość życia. To właśnie wielokierunkowe podejście – łączące diagnostykę molekularną, chirurgię i farmakoterapię – stanowi fundament skutecznego leczenia GIST i jest realizowane w Instytucie. Zgodnie z najnowszymi światowymi standardami. Prowadzimy również badania kliniczne w celu zapewnienia polskim chorym dostępu do najnowocześniejszych terapii na wczesnym etapie ich rozwoju.

Dowodem na ciągły rozwój i coraz szerszy dostęp do nowoczesnych terapii jest również niedawna aktualizacja listy leków refundowanych, która od 1 lipca 2025 roku została rozszerzona o kolejne innowacyjne leki, w tym dla pacjentów z GIST.

 – To bardzo ważny krok, który ułatwia dostęp do skutecznych i bezpiecznych terapii oraz stanowi potwierdzenie, że leczenie nowotworów podścieliskowych przewodu pokarmowego w Polsce zmierza w dobrym kierunku. Dzięki temu, nawet pacjenci z bardziej zaawansowanymi formami choroby mają realną szansę na efektywną terapię. – podkreśla prof. Rutkowski. GIST należy do nowotworów, w których kontrola choroby staje się coraz trudniejsza wraz z kolejnymi liniami leczenia. W takich przypadkach leki jak ripretynib odgrywają istotną rolę, poszerzając możliwości terapeutyczne dla pacjentów, u których wcześniejsze terapie celowane przestały być skuteczne. Jak podkreśla, objęcie tego leku refundacją w ramach ostatniej aktualizacji programu lekowego to konkretna szansa na wydłużenie przeżycia i poprawę codziennego funkcjonowania osób z zaawansowaną postacią GIST.

Wczesne wykrycie choroby znacząco zwiększa szanse na skuteczne leczenie i poprawę komfortu życia. Regularne monitorowanie stanu zdrowia i szybka reakcja na jakiekolwiek niepokojące sygnały są kluczowe w walce z GIST.

Światowy Dzień GIST jest więc doskonałą okazją, by przypomnieć o znaczeniu wczesnej diagnozy, indywidualnego podejścia terapeutycznego i kompleksowej opieki.