Samodzielna Pracownia Cytogenetyki

STRUKTURA

Zespół

Specjaliści Laboratoryjnej Genetyki Medycznej:

Diagności laboratoryjni:

Pozostali pracownicy:

Sekretariat:

Dane kontaktowe:

Samodzielna Pracownia Cytogenetyki
Narodowy Instytut Onkologii im. Marii Skłodowskiej-Curie,
Państwowy Instytut Badawczy
W.K. Roentgena 5, 02-781 Warszawa
tel/fax: 22 546 26 20
e-mai:l spc@nio.gov.pl

Opis pracowni:

Wykonujemy badania cytogenetyczne z zakresu diagnostyki i czynników rokowniczych, głównie u pacjentów z hematoonkologicznymi chorobami rozrostowymi. Badania wykonywane są technikami cytogenetyki klasycznej (kariotypowanie, GTG/W) i fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ (FISH, T-FISH, cIg-FISH) przy użyciu sond DNA (CE-IVD), ujawniających specyficzne fuzje genowe, rearanżacje, delecje lub powielenia genów. Oznaczenia prowadzone są na materiale komórek nowotworowych bezpośrednio po pobraniu od pacjenta, po hodowli in vitro oraz na materiale ze skrawków parafinowych. Badania diagnostyczne wykonywane są dla potrzeb pacjentów NIO-PIB i innych ośrodków.
Wykonywane procedury diagnostyczne są zwalidowane i poddawane kontrolom wewnętrznym i zewnętrznym. Pracownia uczestniczy w programach oceny jakości badań, organizowanych przez:
* Europejską Kontrolę Jakości GenQA (Genomics Quality Assessment), Oxford, UK
Zakres: FISH, KARIOTYPOWANIE
1. Lymphoma
2. Myeloid Disorders
* Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka „Laboratorium rekomendowane przez PTGC”
1. Cytogenetyka klasyczna w ramach diagnostyki postnatalnej zmian somatycznych
2. Technika FISH w ramach diagnostyki postnatalnej zmian somatycznych.
Samodzielna Pracownia Cytogenetyki posiada numer ewidencji Krajowej Izby Diagnostów Laboratoryjnych: 0275.
Równolegle w Pracowni prowadzimy działalność naukową, koncentrującą na poszukiwaniu cytogenetycznych markerów diagnostycznych i prognostycznych w chłoniakach oraz ocenie klinicznego znaczenia poszczególnych aberracji cytogenetycznych w kontekście rozpoznania i prognozowania nowotworów. Do najważniejszych osiągnięć należą:
– współautorstwo w odkryciu nowej podgrupy agresywnych chłoniaków B-komórkowych: „High-grade B-cell lymphoma with 11q aberrations”(WHO, 2022). Obecnie prowadzimy pogłębione badania profilu mutacyjnego (WES, Whole Exome Sequencing) MYC-negatywnych i MYC-pozytywnych przypadków z aberracją 11q.
– udział w tworzeniu rekomendacji Polskiej Grupy Szpiczakowej (PGSZ), dotyczących rozpoznawania i leczenia szpiczaka plazmocytowego. Ostatnie opublikowane zalecenia PGSZ 2022/2023 podkreślają, że badanie cytogenetyki molekularnej (FISH) jest u pacjentów ze szpiczakiem konieczne. Obecnie wprowadziliśmy technikę target FISH (T-FISH) na wyodrębnionych plazmocytach. Dzięki temu podnieśliśmy jakość badań diagnostycznych, precyzyjniej wykrywając obecność aberracji u pacjentów z nowotworami z komórek plazmatycznych. Oznaczenia FISH w badaniu nowo zdiagnozowanego szpiczaka obejmuje status genów TP53, IGH/FGFR3, IGH/MAF oraz 1q/1p.
– prowadzimy badania nad genetycznymi mechanizmami patogenezy i progresji chłoniaka z komórek płaszcza, szczególnie w obszarze zaburzeń genów CCND1, CCND2 i CCND3.

Wybrane publikacje naukowe:

• Woroniecka R, rymkiewicz G, Bystydzienski Z, Pienkowska-Grela B, Rygier J, Malawska N, Wojtkowska K, Goral N, Blachnio K, Chmielewski M, Bartnik-Glaska M, Grybalewicz B. Cytogenomic features of ricvhter transformation. Mol Cytogenet. 2023 Nov 8;16(1):31 doi: 10.1186/s13039-023-00662-0.
• Woroniecka R, Rymkiewicz G, Szafron LM, Blachnio K, Szafron LA, Bystydzienski Z, Pienkowska-Grela B, Borkowska K, Rygier J, Kotyl A, Malawska N, Wojtkowska K, Parada J, Borysiuk A, Murcia Pienkowski V, Rydzanicz M, Grygalewicz B. Cryptic MYC insertions in Burkitt lymphoma: New data and a review of the literature. PLoS One. 2022 Feb 15;17(2):e0263980.
• Krzysztof Giannopoulos, Krzysztof Jamroziak, Lidia Usnarska-Zubkiewicz, Dominik Dytfeld, Artur Jurczyszyn, Jan Walewski, Ewa Lech-Marańda, Agnieszka Druzd-Sitek, Tomasz Wróbel, Adam Walter-Croneck, Barbara Pieńkowska-Grela, Grzegorz Charliński, Wiesław Wiktor Jędrzejczak, Bogdan Małkowski, Iwona Hus, Joanna Mańko, Sebastian Giebel, Ryszard Czepko, Janusz Meder, Anna Dmoszyńska. Zalecenia Polskiej Grupy Szpiczakowej dotyczące rozpoznawania i leczenia szpiczaka plazmocytowego oraz innych dyskrazji plazmocytowych na rok 2022/23. http://szpiczak.org/wp-content/uploads/aktualnosci/2022/Zalecenia-Polskiej-Grupy-Szpiczakowej-2022_2023.pdf
• Grygalewicz B, Woroniecka R, Rymkiewicz G, Rygier J, Malawska N, Blachnio K, Bystydzinski Z, Borysiuk, Nowakowska B, Pienkowska-Grela B. Genetic progression of post transplant Burkitt-like lymphoma case with 11q-Gain/Loss and MYC amplification. Cancer Genet 2020;245:1-5. doi: 10.1016/j.cancergen. 2020.05.001.
• Martın-Garcia D., A. Navarro, R. Valdes-Mas, G. Clot, J. Gutierrez-Abril, M. Prieto, I. Ribera-Cortada, R. Woroniecka, G. Rymkiewicz, S. Bens, L. de Leval, A. Rosenwald, JA. Ferry, E D. Hsi, Kai Fu, J. Delabie, D. Weisenburger, D.de Jong, F. Climent, SJ. O’Connor, SH. Swerdlow, D.Torrents, S. Beltran, B. Espinet, B. Gonzalez-Farre, L.Veloza, D. Costa, E. Matutes, R. Siebert, G. Ott, L.Quintanilla-Martinez, ES. Jaffe, C.Lopez-Otın, I. Salaverria, XS. Puente, E.Campo, S. Bea. CCND2 and CCND3 hijack immunoglobulin light-chain enhancers in cyclin D1- mantle cell lymphoma. Blood. 2019;133(9):940-951.
• Rymkiewicz G, Grygalewicz B, Chechlinska M, Blachnio K, Bystydzienski Z, Romejko-Jarosinska J, Woroniecka R, Zajdel M, Domanska-Czyz K, Martin-Garcia D, Nadeu F, Swoboda P, Rygier J, Pienkowska-Grela B, Siwicki JK, Prochorec-Sobieszek M, Salaverria I, Siebert R, Walewski J. A comprehensive flow-cytometry-based immunophenotypic characterization of Burkitt-like lymphoma with 11q aberration. Mod Pathol. 2018; 12: 1-12;doi: 10.1038/modpathol.2017.186.
• Giannopoulos K., Jamroziak K., Usnarska-Zubkiewicz L., Dytfeld D., Jurczyszyn A., Walewski J., Lech-Marańda E., Walter-Croneck A., Pieńkowska-Grela B., Wróbel T. et.al. Zalecenia Polskiej Grupy Szpiczakowej dotyczące rozpoznawania I leczenia szpiczaka plazmocytowego oraz innych dyskrazji plazmocytowych na rok 2018/2019. Recommendations of Polish Myeloma Group concerning diagnosis and therapy of multiple myeloma and other plasmacytic dyscrasias for 2018/2019. Acta Haematologica Polonica 2018; 49(4): 157-206.
• Grygalewicz B, Woroniecka R, Rymkiewicz G, Rygier J, Borkowska K, Kotyl A, Blachnio K, Bystydzienski Z, Nowakowska B, Pienkowska-Grela B. The 11q-Gain/Loss Aberration Occurs Recurrently in MYC-Negative Burkitt-like Lymphoma With 11q Aberration, as Well as MYC-Positive Burkitt Lymphoma and MYC-Positive High-Grade B-Cell Lymphoma, NOS. Am J Clin Pathol. 2017;149(1):17-28. doi: 10.1093/ajcp/aqx139. Praca nagrodzona: IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka 2018, Nagroda im. Prof. D. Rożynkowej.
• Grzasko, N; Hajek, R; Hus, M; Chocholska, S; Morawska, M; Giannopoulos, K; Czarnocki, K; Druzd-Sitek, A; Pienkowska-Grela, B; Rygier, J; Usnarska-Zubkiewicz, L; Dytfeld, D; Kubicki, T; Jurczyszyn, A; Korpysz, M; Dmoszynska, A. Chromosome 1 amplification has similar prognostic value to del(17p13) and t(4;14)(p16;q32) in multiple myeloma patients: analysis of real-life data from the Polish Myeloma Study Group. Leuk Lymphoma. 2017;58(9):1-15
• Zajdel M, Rymkiewicz G, Chechlinska M, Blachnio K, Pienkowska-Grela B, Grygalewicz B, Goryca K, Cieslikowska M, Bystydzienski Z, Swoboda P, Walewski J, Siwicki JK. miR expression in MYC-negative DLBCL/BL with partial trisomy 11 is similar to classical Burkitt lymphoma and different from diffuse large B-cell lymphoma. Tumour Biol. 2015, 36 (7), 5377-88.
• Pienkowska-Grela B, Rymkiewicz G, Grygalewicz B, Woroniecka R, Krawczyk P, Czyz-Domanska K, Walewski J (2011). Partial trisomy 11, dup(11)(q23q13), as a defect characterizing lymphomas with Burkitt pathomorphology without MYC gene rearrangement. Med Oncol 2011 Dec;28(4):1589-95. doi: 10.1007/s12032-010-9614-0.