Informacja Prasowa 

Dziś obchodzimy Międzynarodowy Dzień DNA, który upamiętnia jedno z najważniejszych odkryć naukowych XX wieku. To właśnie 25 kwietnia 1953 roku opublikowano przełomowy artykuł Amerykanina Jamesa Watsona i Brytyjczyka Francisa Cricka,  którzy  opisali strukturę podwójnej helisy DNA.

DNA to zapis fundamentalnych informacji o człowieku – określa, kim jesteśmy, jak wyglądamy, jak funkcjonuje nasze ciałom, ale nie tylko. DNA to także klucz do zrozumienia dziedziczenia, funkcjonowania organizmu, ewolucji i rozwoju nowoczesnej medycyny. Dzięki badaniom genetycznym możliwa jest dziś diagnostyka chorób, terapie genowe czy personalizowane leczenie, co w onkologii jest szczególnie ważne. 

W Narodowym Instytucie Onkologii badaniami genetycznymi zajmuje się Zakład Diagnostyki Genetycznej i Molekularnej Nowotworów, którym kieruje dr. n. med Andrzej Tysarowski. 

W Zakładzie pracuje zespół doświadczonych specjalistów z zakresu laboratoryjnej genetyki medycznej, diagnostów laboratoryjnych, biologów i biotechnologów oraz pracowników technicznych ukierunkowanych na wykonywanie diagnostycznych i naukowych badań genetycznych mających na celu identyfikację mutacji germinalnych  i  somatycznych oraz określenie ich roli w patogenezie procesu nowotworzenia. Jednostki Zakładu wyposażone są w nowoczesny sprzęt do badań molekularnych. Są to m.in.: sekwenatory następnej generacji (NGS), sekwenatory kapilarne, systemy PCR/qPCR/ddPCR, bioanalizator, systemy do automatycznej izolacji kwasów nukleinowych, systemy do przygotowywania bibliotek genomowych.

W skład Zakładu Diagnostyki Genetycznej i Molekularnej Nowotworów wchodzą następujące jednostki: Pracownia Genotypowania i Sekwencjonowania Masowego, Laboratorium Cytogenetyki Molekularnej Guzów Litych FISH, Pracownia Badań Predyspozycji Genetycznych Nowotworów, Pracownia Wdrażania i Walidacji Molekularnych Technik Diagnostycznych oraz Pracownia Badań COVID-19 i HPV.

Genetyczna diagnostyka nowotworów wykonywana w Zakładzie za pomocą technik biologii molekularnej umożliwia między innymi:

  • Różnicowanie nowotworów,
  • Kwalifikację pacjentów do terapii celowanych oraz monitorowanie przebiegu procesu leczenia,
  • Wykrycie predyspozycji dziedzicznych oraz określenie ryzyka rozwoju danego nowotworu, która stanowi podstawę do objęcia poradnictwem genetycznym i wdrożenia profilaktyki u rodzin podwyższonego ryzyka.

W wyniku badań prowadzonych z udziałem Zakładu Diagnostyki Genetycznej i Molekularnej Nowotworów w Narodowym Instytucie Onkologii im. Marii Skłodowskiej-Curie – Państwowym Instytucie Badawczym, jako pierwsza jednostka w Polsce wprowadziła molekularne badania diagnostyczne w kierunku kwalifikacji pacjentów do terapii celowanej w GIST, przerzutującym raku jelita grubego, niedrobnokomórkowym raku płuca, czy czerniaku do rutynowego zastosowania.

Zakład Diagnostyki Genetycznej i Molekularnej Nowotworów ma na swoim koncie wiele osiągnieć w tym:

  • Opracowanie i wdrożenie standardów dotyczących przygotowania materiału archiwalnego (bloczków parafinowych i preparatów cytologicznych) do diagnostyki molekularnej,
  • Optymalizacja i standaryzacja testów genetycznych do wiarygodnej oceny badanych zaburzeń genetycznych,
  • Przeprowadzenie pierwszego ogólnopolskiego procesu walidacji laboratoriów zajmujących się wykonywaniem badań onkogenetycznych, ktorego rezultaty zostały opublikowane w dwóch pracach w czasopiśmie „Onkologia w Praktyce Klinicznej”).

Specjaliści zatrudnieni w Zakładzie są autorami i współautorami polsko- i anglojęzycznych publikacji naukowych oraz wykonawcami projektów naukowych m.in. finansowanych przez Narodowe Centrum Nauki i Agencję Badań Medycznych.

Więcej o Zakładzie i wykonywanych w nim badaniach przeczytacie Państwo tutaj –>  https://nio.gov.pl/pacjent/kliniki-zaklady-pracownie-i-poradnie/zaklady/zaklad-diagnostyki-genetycznej-i-molekularnej-nowotworow/