Cel projektu:

Celem projektu jest poprawa wyników leczenia u pacjentów z opornymi na standardową terapię złośliwymi, pierwotnymi nowotworami kości poprzez zwiększenie dostępności do zaawansowanej terapii, a także opracowanie opcji leczniczych przy użyciu zaawansowanej diagnostyki molekularnej, dla pacjentów którzy nie zareagowali na standardowy schemat terapeutyczny oraz wprowadzenie nowoczesnej diagnostyki do stratyfikacji ryzyka i do zastosowania terapii ukierunkowanych molekularnie.

Projekt ma objąć swoim zasięgiem całą populację dzieci, młodzieży i młodych dorosłych od 2 rż do ukończenia 21rż. z progresją na leczeniu pierwszej linii lub wznową mięsaka Ewinga lub mięsaka kościopochodnego (osteosarcoma).

Pierwotne złośliwe guzy kości należą do chorób rzadkich. W Polsce u dzieci rozpoznaje się ok. 1100 – 1200 nowych zachorowań na nowotwory złośliwe rocznie, z czego nowotwory kości stanowią ok. 6 -7% przypadków. Częstość występowania zwiększa się wraz z wiekiem, najczęściej stwierdza się je u młodzieży i młodych dorosłych, choć również obserwowane są zachorowania w okresie wczesnodziecięcym. Mięsaki kości charakteryzują się często agresywnym przebiegiem klinicznym oraz wysokim prawdopodobieństwem występowania przerzutów, które są obecne na początku choroby u 20-40% chorych. Wieloletnie badania kliniczne pozwoliły wypracować metody leczenia umożliwiające, u pacjentów z chorobą zlokalizowaną, osiągnięcie OS (overall survival) w przypadku mięsaka kościopochodnego na poziomie 60-65%, a w przypadku mięsaka Ewinga na poziomie 70-80%. W zaawansowanych stadiach choroby OS znacząco maleje, do ok. 30%, a we wznowach mięsaków kości OS jest jeszcze mniejszy i wynosi ok. 15%.

Identyfikacja nowych mutacji w guzach kości doprowadziła do lepszego wglądu w podłoże molekularne tych guzów, co zaowocowało bardziej znaczącą rolą badań genetycznych w codziennej praktyce. Mimo, że klasyczne badania histopatologiczne na chwilę obecną są podstawą diagnostyki nowotworów kości, to rozwijające się techniki biologii molekularnej umożliwiają już w wielu przypadkach na dokładniejsze doprecyzowanie rozpoznań i w niedalekiej przyszłości będą podstawą do klasyfikacji tych nowotworów. Ponadto, jak wszystko na to wskazuje, umożliwią kwalifikację pacjentów do nowoczesnych terapii ukierunkowanych molekularnie.

Projekt REGBONE, który zakłada: 1. określenie statusu molekularnego w tkance guza, 2. skorelowanie wyników otrzymanych badań genetycznych z danymi klinicznymi (co pozwoli na wstępną ocenę wpływu mutacji na obraz kliniczny, przebieg leczenia i rokowanie), 3. dołączenie nowej procedury terapeutycznej do standardowej terapii – szerokospektralnego inhibitora kinaz tyrozynowych – regorafenibu.

NIO-PIB jest członkiem konsorcjum.

Lider projektu – Instytut Matki i Dziecka.

Członek konsorcjum – Stowarzyszenie Pomocy Chorym na Mięsaki i Czerniaki SARCOMA.

Badanie finansowane ze środków budżetu państwa od Agencji Badań Medycznych, wyłonione w ramach konkursu na działalność badawczo – rozwojową w zakresie niekomercyjnych badań klinicznych nr ABM/2021/1.

Umowa na realizację badania podpisana została: 30.07.2021 roku.

Okres realizacji badania: 30.09.2021 – 31.12.2025 r.

Całkowita wartość projektu: 9 999 998,68 zł

Dofinansowanie ze środków budżetu państwa: 9 999 998,68 zł